Pränataldiagnostik Nürnberg

Mit einer Schwangerschaft beginnt für werdende Eltern eine besonders aufregende und spannende Zeit. Nicht selten kommen aber neben all der Vorfreude und Aufregung mitunter auch Sorgen oder Unsicherheiten vor. Besonders, wenn im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Auffälligkeiten entdeckt werden, machen sich Eltern große Sorgen. Die Pränataldiagnostik bietet ein breites Spektrum an medizinischen Untersuchungen, um möglichen Auffälligkeiten auf den Grund zu gehen, Unsicherheiten auszuräumen und Erkrankungen zu erkennen.

Gynäkologie und Pränataldiagnostik aus einer Hand

Schwangerschaft und Geburt gehören zu den unvergesslichen und schönsten Momenten des Lebens. Eine Schwangerschaft ist für werdende Eltern der Beginn einer spannenden neuen Reise: Freude, Aufregung und Begeisterung werden jedoch von Zeit zu Zeit auch von Unsicherheiten und Sorgen begleitet.
Das ist besonders dann der Fall, wenn im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen der Verdacht auf Auffälligkeiten oder Erkrankungen beim ungeborenen Nachwuchs besteht. Die Pränataldiagnostik bietet ein breites Leistungsspektrum um Auffälligkeiten auf den Grund zu gehen, eine Diagnose zu stellen oder (unbegründete) Sorgen auszuräumen.

Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu ist Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe sowie Pränataldiagnostikerin (DEGUM II). In ihrer Nürnberger Frauenarztpraxis steht sie Patientinnen und werdenden Eltern mit langjähriger Erfahrung und fachübergreifender Kompetenz zur Seite. Hier betreut sie Patientinnen nicht nur im Bereich der klassischen Gynäkologie und Geburtshilfe - darüber hinaus hat sich Dr. Yilmaz-Terzioglu bereits vor vielen Jahren auf den Bereich der Pränataldiagnostik spezialisiert. Auf diese Weise können ihre Patientinnen von einer ganzheitlichen Betreuung aus einer Hand profitieren.

Viele ihrer Patientinnen sind bereits seit Jahren bei Dr. Yilmaz-Terzioglu, umso schöner ist es, wenn die Fachärztin auf diesem Vertrauensverhältnis aufbauen und eine Schwangerschaft begleiten kann. Auch zur Abklärung von pränataldiagnostischen Fragen ist es für Patientinnen ein großer Gewinn eine Vertraute um sich zu haben, die die individuelle (medizinische) Vorgeschichte und die persönlichen Bedürfnisse bereits kennt.

Aber auch neue Patientinnen sind bei der Gynäkologin und Pränataldiagnostikerin bestens aufgehoben: Ihre langjährige Erfahrung und ihr empathischer Umgang machen Dr. Yilmaz-Terzioglu zur idealen Ansprechpartnerin - die Gesundheit, das Wohlbefinden und das Vertrauen ihrer Patientinnen stehen für die Fachärztin dabei stets an erster Stelle.

Im Bereich der Pränataldiagnostik verfügt Dr. Yilmaz-Terzioglu über umfangreiche Erfahrung und Kompetenz und bietet ihren Patientinnen damit Untersuchungen auf  höchstem medizinischen Niveau. Das Wissen und die Erfahrung werden durch die hochmoderne technische Ausstattung optimal ergänzt und machen die Frauenarztpraxis in Nürnberg zur idealen Anlaufstelle für Gynäkologie, Geburtshilfe und Pränataldiagnostik.

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Die pränatale Diagnostik ist ein Fachbereich der Medizin, der eine Vielzahl an vorgeburtlichen Untersuchungen umfasst. Sie bietet eine umfangreiche Ergänzung zu den üblichen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft.
Mit Hilfe der Pränataldiagnostik lassen sich bestimmte Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlentwicklungen des Kindes bereits im Mutterleib erkennen oder auch ausschließen. Bei Bedarf können so - falls möglich - frühzeitig Behandlungen eingeleitet oder Komplikationen bestmöglich vorgebeugt werden.
Abhängig davon, welche Form der pränataldiagnostischen Untersuchung durchgeführt wird, lassen sich verschiedene Strukturen des Kindes untersuchen. Allen voran stehen dabei sämtliche darstellbaren Organe und Strukturen des ungeborenen Kindes, aber auch die Plazenta, die Nabelschnur, das Fruchtwasser und der Blutfluss zwischen mütterlichen und kindlichen Gefäßen können mittels Pränataldiagnostik näher untersucht werden. Analysen auf Basis von genetischem Material, beispielsweise zum Ausschluss chromosomaler Anomalien, gehören ebenfalls zum Leistungsspektrum der Pränataldiagnostik.

Die Pränataldiagnostik ermöglicht es aber nicht nur Auffälligkeiten oder Erkrankungen beim ungeborenen Kind festzustellen und bei Bedarf frühzeitig zu handeln, auch für die Gesundheit der Mutter leistet die pränatale Diagnostik großen Mehrwert:
Dank moderner Verfahren und medizinischer Berechnungen können heute auch mögliche Risikofaktoren der Mutter, für beispielsweise Präeklampsie oder eine Frühgeburt, bereits im Vorfeld ermittelt werden. Entsprechende Maßnahmen (z.B. medikamentöse Behandlung oder Vorstellung in einer Spezialklinik) können so frühzeitig ergriffen und damit für Mutter und Kind eine optimale medizinische Versorgung gewährleistet werden.

Welche Untersuchungen bietet die Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungsmethoden, die auf Wunsch in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dabei ist zwischen nicht-invasiven und invasiven Untersuchungen zu unterschieden.
Heute werden in der Regel im ersten Schritt nicht-invasive Untersuchungen herangezogen.

Zu den nicht-invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik zählen:

  • Ultraschalluntersuchungen (B-Bild-Technik, Doppler, 3D und 4D)
  • Fetale Echokardiographie (spezielle Herzuntersuchungen)
  • Nackentransparenzmessung
  • Ersttrimesterscreening (ETS) zur Risikobeurteilung
  • Molekulargenetische Bluttests (z.B. Nicht invasive pränatale Diagnostik (NIPT))

Besteht aufgrund der Ergebnisse dieser Untersuchungen Verdacht auf eine Entwicklungsstörung oder Erkrankung und wünschen sich Eltern weitere Untersuchungen, können auch invasive Untersuchungen sinnvoll sein.

Zu den invasiven Untersuchungen zählen:

  • Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie)
  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
  • Nabelschnurpunktion (Chordozentese, Fetalblutentnahme)

Die Entscheidung, ob und welche Untersuchungen der pränatalen Diagnostik im individuellen Fall durchgeführt werden, liegt einzig bei der Schwangeren bzw. bei den werdenden Eltern. Dr. Yilmaz-Terzioglu nimmt sich dabei viel Zeit für ein persönliches Beratungsgespräch, um Fragen zu beantworten und über die Möglichkeiten, Grenzen aber auch Risiken der Pränataldiagnostik aufzuklären.

Für wen sind pränataldiagnostische Untersuchungen besonders empfehlenswert?

Grundsätzlich sind  pränataldiagnostische Untersuchungen allen Schwangeren zu empfehlen. Die Pränataldiagnostik ermöglicht es Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen frühzeitig zu erkennen oder auszuschließen und bei Bedarf weitere Behandlungsschritte zu veranlassen. Darüber hinaus lassen sich Risiken für die Schwangere ermitteln und bei Bedarf entsprechende Maßnahmen einleiten.

Liegen in der Familien- oder Eigenanamnese Fälle von Erkrankungen oder Fehlbildungen vor, sind pränataldiagnostische Untersuchungen besonders empfehlenswert.
Gleiches gilt, wenn das mütterliche Alter über 35 liegt, da mit zunehmendem Alter das Risiko für Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen deutlich steigt.

Auch wenn die Pränataldiagnostik keine hundertprozentige Garantie geben kann, bietet sie vielen Eltern dennoch in gewissem Maße eine Sicherheit oder kann ihnen dabei helfen sich auf mögliche Beeinträchtigungen bestmöglich vorzubereiten.

Dennoch ist die Entscheidung für oder gegen pränataldiagnostische Untersuchungen eine sehr persönliche. Dr. med. Yilmaz-Terzioglu weiß um die vielfältigen Emotionen, Sorgen und Ängste rund um dieses Thema bestens Bescheid und steht ihren Patientinnen zur Seite. Die umfangreiche Erfahrung und der empathische Umgang machen die Fachärztin für Gynäkologie und Pränataldiagnostikerin zu einer kompetenten und vertrauensvollen Ansprechpartnerin.

Welche Vorteile bietet die Pränataldiagnostik?

Auch wenn die meisten Kinder gesund geboren werden, sind viele Eltern dennoch bereits während der Schwangerschaft um das Wohl ihres Kindes besorgt. Diese Sorgen und Ängste - ob begründet oder nicht - sind für Eltern in jedem Fall real und können sie stark belasten. Die Pränataldiagnostik kann hier einen wichtigen Beitrag leisten, um Sorgen auszuräumen oder weitere Schritte zu veranlassen.

Durch die Pränataldiagnostik können Erkrankungen, Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen bereits im Vorfeld erkannt und, wenn möglich, frühzeitig behandelt werden.
Für die Wahl der Entbindungsklinik und Geburtsplanung können die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik ebenfalls von entscheidender Bedeutung sein: Bei Mehrlingsschwangerschaften, verschiedenen Erkrankungen oder auch Fehlbildungen kann die Wahl einer speziell ausgerüsteten Klinik für Mutter und Kind entscheidende Vorteile bringen. Sowohl die Geburt selbst als auch eventuell notwendige Behandlungen können bereits im Vorfeld geplant werden.

Die Pränataldiagnostik leistet damit nicht nur in der Schwangerschaft einen wichtigen Beitrag zur Gesundheit von Mutter und Kind - auch nach der Entbindung können Mutter und Kind von den Ergebnissen der pränatalen Diagnostik profitieren.
Sollte im Rahmen der pränataldiagnostischen Untersuchungen eine Erkrankung oder Fehlbildung des Kindes festgestellt werden, können sich Eltern darüber hinaus an entsprechende Beratungsstellen oder Selbsthilfegruppen wenden, die ihnen dabei helfen sich in der neuen Situation zurecht zu finden.

Sollten die Ergebnisse der vorgeburtlichen Untersuchungen unauffällig sein, ist dies zwar keine Garantie für ein gesundes Kind, denn viele Erkrankungen lassen sich heute noch nicht im Vorfeld erkennen - dennoch können viele Erkrankungen oder Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Damit kann die Pränataldiagnostik Eltern zumindest ein gewisses Maß an Sicherheit geben, das vielen Eltern bereits enorm viel bedeutet. 

Welche Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen können mit Hilfe pränataldiagnostischer Untersuchungen erkannt werden?

Abhängig von der Art der Untersuchung können im Rahmen der pränataldiagnostischen Untersuchungen verschiedenen Auffälligkeiten näher auf den Grund gegangen und Erkrankungen oder Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Mit Hilfe hochauflösender Ultraschalluntersuchungen lassen sich mögliche Entwicklungsstörungen oder Fehlentwicklungen der kindlichen Organe, wie beispielsweise Herzfehler, ein offener Rücken, Gaumenspalten oder andere Fehlbildungen gut erkennen. Ebenso ist eine mögliche Mangelversorgung zum Beispiel aufgrund einer Plazentainsuffizienz oder aufgrund von Nabelschnuranomalien erkennbar.

In Hinblick auf Erbkrankheiten kann die Pränataldiagnostik ebenfalls einiges leisten: Durch die genetische Analyse kindlichen Zellmaterials können erbliche Erkrankungen sehr zuverlässig diagnostiziert werden. Darüber hinaus lassen sich auch Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), aber auch Trisomien (z.B. Trisomie 13 oder 18) sehr zuverlässig feststellen.

Auch Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft, die die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen könnten (z.B. Röteln, Toxoplasmose etc.), können im Rahmen der Pränataldiagnostik entdeckt werden. Ebenso lassen sich die mütterliche Risiken für Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) oder eine Frühgeburt mit Hilfe pränataldiagnostischer Untersuchungen ermitteln.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse der Pränataldiagnostik?

Wie zuverlässig die Ergebnisse sind, hängt stets von der Art der Untersuchungsmethode ab. Bei allen pränataldiagnostischen Untersuchungen werden in der Regel jedoch zunächst nicht-invasive Verfahren herangezogen. Bei begründetem Verdacht sind im nächsten Schritt  invasive Untersuchungsmethoden möglich oder empfehlenswert.

Mit Hilfe von Ultraschalluntersuchungen können viele Fehlbildungen, funktionelle Organstörungen oder Entwicklungsverzögerungen gut erkannt werden.
Die Aussagekraft dieser Untersuchungen ist jedoch entscheidend von der Erfahrung des untersuchenden Arztes und der verwendeten technischen Ausstattung abhängig. Umso wichtiger ist es, auf die Kompetenz und Erfahrung eines erfahrenen Pränataldiagnostikers, wie Dr. Yilmaz-Terzioglu zu vertrauen.

Werden bei pränataldiagnostischen Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten entdeckt, so können auf Wunsch weitere (invasive) Untersuchungen durchgeführt werden. Zwar sind bildgebende Untersuchungsmethoden dank des technischen Fortschritts heute sehr aussagekräftig - die Gewinnung von kindlichem Zellmaterial mit anschließender genetischer Analyse ist in einigen Fällen dennoch empfehlenswert. Bestimmte Erbkrankheiten und Chromosomenanomalien können dadurch heute sehr sicher diagnostiziert bzw. ausgeschlossen werden.

Abhängig davon welcher Art von Auffälligkeit oder Erkrankung näher auf den Grund gegangen werden soll, können auch Fruchtwasseruntersuchungen sowie eine Gewebeentnahme aus Plazenta oder Nabelschnur sinnvoll sein. Gynäkologin und Pränataldiagnostikerin Dr. Yilmaz- Terzioglu bespricht dabei alle Optionen genauestens mit ihrer Patientin und berät hinsichtlich möglicher Risiken.

Besteht der Verdacht auf eine chromosomale Anomalie, kann heute aber auch auf nicht-invasivem Weg kindliches Zellmaterial gewonnen werden. Bei den sogenannten Nicht-invasiven-Pränataltests (NIPT) ist lediglich die Abnahme von mütterlichem Blut nötig: Da das kindliche Zellmaterial auch im Blut der Mutter nachgewiesen werden kann, ist eine genetische Analyse des kindlichen Erbguts möglich und eine invasive Untersuchung nicht mehr erforderlich.
Die genetische Analyse des kindlichen Zellmaterials ist in jedem Fall als sehr sicher zu bezeichnen.

Trotz aller Möglichkeiten, die die moderne Medizin bietet, kann die Pränataldiagnostik dennoch keine Garantie für ein gesundes Kind geben, denn es gibt Erkrankungen, die sich auch mit heutigen Methoden nicht nachweisen lassen.

Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu nimmt sich aus diesem Grund viel Zeit um werdende Eltern in ihrer Praxis in Nürnberg umfassend zu beraten und das Prinzip der Pränataldiagnostik verständlich zu erklären. Dabei ist es ihr wichtig Eltern auf die Möglichkeiten und Grenzen der Pränataldiagnostik vorzubereiten. Auch über die Reichweite einer möglichen Diagnose sollten Eltern sich bereits im Vorfeld im Klaren sein.

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Ersttrimesterscreening

Was ist das Ersttrimesterscreening (ETS)?

Das Ersttrimesterscreening ist eine Leistung der pränatalen Diagnostik, die unter Einbezug umfangreicher Ultraschallmessungen des Kindes und einer Analyse der mütterlichen Blutwerte ein sogenanntes  Risikoprofil der Schwangerschaft erstellt.
Damit lässt sich das individuelle Risiko für bestimmte Erkrankungen, Chromosomenveränderungen und (Schwangerschafts-)Komplikationen berechnen.
Auf dieser Basis kann Dr. Yilmaz-Terzioglu die weitere Betreuung gezielt auf die individuellen Bedürfnisse ihrer Patientin bzw. des Ungeborenen anpassen und bei Bedarf weitere Untersuchungen durchführen oder erforderliche Behandlungen einleiten.

Den wichtigsten Bestandteil bildet dabei eine umfassende Ultraschalluntersuchung, die auch als “früher differenzierter Ultraschall” bezeichnet wird. Anders als beim gewöhnlichen Ultraschall der Schwangerschaftsvorsorge, werden bei der Ersttrimesterdiagnostik unter Verwendung modernster hochauflösender Ultraschalltechnologie bestimmte Merkmale des Kindes genauestens untersucht. Dazu zählen beispielsweise die Messung der Nackenfalte, die Messung des Nasenbeins und der Durchfluss des kindlichen Herzens. Diese sind aber nur einige Beispiele der Merkmale, die im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik untersucht werden. Darüber hinaus werden die Herzkammern, das Gehirn, das Skelett sowie eine Vielzahl weiterer kindlicher Strukturen gemessen. Auch die Struktur und Funktion von Plazenta und die Nabelschnur wird im Rahmen der Untersuchungen beurteilt.

Die Untersuchung selbst dauert etwa 30 bis 45 Minuten. In dieser Zeit sieht sich Dr. Yilmaz-Terzioglu, die  auf die Erkennung fetaler Entwicklungsstörungen spezialisiert ist (DEGUM II), das ungeborene Kind mittels Ultraschalluntersuchung genauestens an. So kann die Pränataldiagnostikerin erste Aussagen über die Entwicklung des Kindes machen.

Patientinnen und deren Begleitperson können die gesamte Untersuchung über einen großen Bildschirm live mitverfolgen und den Nachwuchs so ebenfalls betrachten. Für viele Paare ist diese Untersuchung ein emotionaler und aufregender Moment. Dr. Yilmaz-Terzioglu ist es wichtig, ihren Patientinnen am Bildschirm genau zu zeigen was gerade untersucht wird bzw. welche Strukturen gerade zu sehen sind. Gerne beantwortet die Fachärztin dabei auch Fragen ihrer Patientinnen.

Im Anschluss werden die gewonnenen Parameter in eine spezielle Software übertragen, die das individuelle Risiko unter Berücksichtigung anderer Hintergrundrisiken (z.B. mütterliches Alter, Anamnese etc.) für Entwicklungsstörungen oder Chromosomenanomalien berechnet. Diese Software wurde von der renommierten und international anerkannten FMF (Fetal Medicine Foundation) London entwickelt und gilt heute als höchster medizinischer Standard in Hinblick auf die Risikoberechnung des Ersttrimesterscreenings.

Als FMF-zertifizierte Praxis entsprechen die Untersuchungen und Berechnungen von Dr. Yilmaz-Terzioglu höchsten medizinischen Ansprüchen.

Wann wird die Ersttrimesterdiagnostik durchgeführt?

Das Ersttrimesterscreening wird gegen Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt. Idealerweise findet die Untersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt.
In der Nürnberger Praxis von Dr. Yilmaz-Terzioglu finden die meisten Untersuchungen zwischen 11+4 und 13+6 statt. Um aussagekräftige Ergebnisse zu erhalten ist es sehr wichtig den richtigen Zeitpunkt für die Untersuchung zu treffen. Darüber hinaus sollte die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des ungeborenen Kindes mindestens 45 mm und maximal 84 mm betragen. Wird die Untersuchung zu früh oder zu spät durchgeführt, können die Ergebnisse nicht zuverlässig ausgewertet werden.

Welche Rolle spielt die Messung der Nackentransparenz?

Um die Wahrscheinlichkeit für das Risiko für eine Trisomie an den Chromosomen 13, 18 oder 21 zu ermitteln, wird beim ETS auf Wunsch die Nackenfalte des Kindes gemessen. Aus diesem Grund wird die Ersttrimesterdiagnostik auch als Nackentransparenz-Screening bezeichnet.
Die Nackenfalte gilt als sogenannter Soft-Marker für Trisomie. Das bedeutet, dass eine verdickte Nackenfalte ein Hinweis auf das Vorliegen einer Trisomie sein kann, aber nicht muss. So wird bei einigen Kindern in der Schwangerschaft eine verdickte Nackenfalte festgestellt und dennoch kommen sie völlig gesund zur Welt. Gleichzeitig ist eine unauffällige Nackenfalte keine Garantie für ein gesundes Kind.

Dennoch ist die Messung der Nackenfalte sehr zuverlässig: Mit einer etwa 95-prozentigen Wahrscheinlichkeit lassen sich Chromosomenstörungen damit ausschließen. Die Nackenfaltenmessung gehört damit zu den zuverlässigsten nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik, um Chromosomenanomalien festzustellen. Wird im Ultraschall eine Verdickung der Nackenfalte festgestellt, können Eltern entscheiden, ob sie weitere Untersuchungen, wie beispielsweise einen Nicht-invasiven-Pränatalen-Test, wünschen oder nicht. Gerne berät Pränataldiagnostikerin Dr. Yilmaz-Terzioglu werdende Eltern zu allen Optionen.

Eine verdickte Nackenfalte kann allerdings auch andere Ursachen als eine Abweichung der Chromosomen haben. So können Herzfehler, Fehlbildungen des Skelettes, Stoffwechseldefekte sowie Nabel- oder Zwerchfellbrüche in Form einer verdickten Nackenfalte deutlich werden. Sind Chromosomenanalysen unauffällig, kann eine weiterer Organultraschall etwa um die 20. Schwangerschaftswoche sinnvoll sein, um andere mögliche Ursachen auszuschließen. Insbesondere bei Fehlbildungen von Organen ist dies für die Versorgung und eventuell notwendige Behandlung des Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt relevant.

Die Entscheidung für oder gegen weitere Untersuchungen liegt dabei zu jeder Zeit bei der Patientin - auf Wunsch berät Dr. Yilmaz-Terzioglu gerne diesbezüglich und gibt auf Wunsch auf Basis des individuellen Ausgangsbefundes Empfehlungen ab.

Warum wird der Schwangeren beim Ersttrimesterscreening Blut abgenommen?

Neben der Messung der Nackendichte können auch zwei bestimmte Stoffe im mütterlichen Blut (Eiweißstoff PAPP-A und das Hormon β-HCG) Hinweise auf mögliche Chromosomenanomalien des Kindes geben. Um eine besonders präzise Risikoberechnung nach FMF-London zu erzielen, ist es deshalb sinnvoll diese Blutwerte ebenfalls in die Berechnung miteinzubeziehen. Nach eingehender Beratung entscheidet die Schwangere jedoch selbst, ob sie dieses zusätzliche Angebot in Anspruch nehmen möchte.

Wann liegen die Ergebnisse vor und was sagen sie aus?

Unmittelbar nach der Ultraschalluntersuchung kann Dr. Yilmaz-Terzioglu bereits erste Aussagen über mögliche Auffälligkeiten geben. Dabei können die Blutwerte zur Risikoberechnung jedoch noch nicht berücksichtigt werden. Das Ergebnis der Blutuntersuchung und die finale Berechnung des individuellen Risikos nach der FMF-London liegt in der Regel innerhalb von 5 Werktagen vor.

Zu beachten ist auch, dass die Ergebnisse des ETS immer als Verhältniszahl angegeben werden:

Als Beispiel: Wenn das Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 nach der Untersuchung mit 1:1500 angegeben wird, bedeutet das, dass bei 1500 Schwangeren mit dem gleichen Risiko, wie die Patientin, ein Kind mit Trisomie auf die Welt kommt.
Zwar ist die Wahrscheinlichkeit in diesem Fall als gering zu betrachten, aber nicht gänzlich auszuschließen.

Eltern sollten sich darüber im Klaren sein, dass diese Berechnung keine Garantie für ein gesundes bzw. krankes Kind gibt. Dr. Yilmaz-Terzioglu nimmt sich im Vorfeld deshalb viel Zeit um Schwangeren bzw. den werdenden Eltern die komplexe Risikoberechnung verständlich zu erklären.

Was passiert, wenn im ETS Auffälligkeiten entdeckt werden?

Sollte beim Ungeborenen im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik Auffälligkeiten oder Hinweise auf eine Erkrankung vorliegen, können auf Wunsch und je nach Bedarf weitere Untersuchungen, wie beispielsweise der NIPT oder invasive Untersuchungen, sinnvoll sein. Ebenso können Patientinnen eine genetische sowie psychosoziale Beratung bzw. Betreuung in Anspruch nehmen.

Gemeinsam mit ihrer Patientin sucht Dr. Yilmaz-Terzioglu in vertrauensvoller Atmosphäre und mit viel Empathie nach den besten Möglichkeiten für Mutter und Kind. Dabei nimmt sich die Fachärztin viel Zeit, um alle Fragen zu beantworten und, sofern weitere Untersuchungen gewünscht sind, diese genauestens zu besprechen.
Gerne unterstützt Dr. Yilmaz-Terzioglu auch bei der Vermittlung zu weiteren Spezialisten:

Falls nötig wird die Schwangere auch im Perinatalzentrum vorgestellt. Experten aus anderen Fachgebieten, wie Kinderärzte oder Kardiologen, werden dabei hinzugezogen, um die bestmögliche medizinische Versorgung von Mutter und Kind zu gewährleisten. Je nach Bedarf können auch Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder Beratungsstellen vermittelt werden.

Ersttrimesterscreening auf einen Blick

  • zwischen der 12. und 14. Woche (11+0 bis 13+6)
  • umfangreiche Ultraschalluntersuchung der kindlichen Organe, Plazenta und Nabelschnur (ca. 30 bis 45 Minuten)
  • Erstellung eines Risikoprofils für bestimmte Erkrankungen (u.a. Trisomie 13, 18 und 21, Präeklampsie), Ergebnisse als Verhältniszahl
  • Nackentransparenzmessung
  • Blutuntersuchung (PAPP-A und ꞵ-HCG)
  • vollständige Ergebnisse liegen nach ca. 5-7 Tagen vor

Feindiagnostik

Was versteht man unter der Feindiagnostik?

Die Feindiagnostik ist eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung, bei der die Organe des Kindes und mütterliche Strukturen eingehend untersucht werden. Diese spezielle Untersuchung ist eine optionale Leistung und deutlich umfangreicher als die herkömmliche Ultraschalluntersuchung, die im Rahmen der Mutterschaftslinien in der Schwangerenvorsorge durchgeführt wird.
Dazu ist nicht nur modernste Technik erforderlich, die Durchführung der feindiagnostischen Untersuchung erfordert von dem durchführenden Arzt viel Erfahrung und Können.

Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu konnte bereits in ihrer Ausbildung an der Nürnberger Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe Erfahrungen auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik sammeln. Heute verfügt die Fachärztin über langjährige Erfahrung und umfassende Kompetenz (DEGUM II) bei der Erkennung fetaler Entwicklungsstörungen. Ihre gynäkologische und pränataldiagnostische Praxis im Herzen Nürnbergs ist damit die ideale Anlaufstelle für feindiagnostische Untersuchungen in der Schwangerschaft.

Bei der Feindiagnostik werden mit Hilfe eines umfassenden Organ-Ultraschalls alle darstellbaren Organe des Kindes untersucht. Auch die Funktion des Herzens und der Blutfluss zwischen dem mütterlichen und kindlichen Kreislaufs wird dabei geprüft.
In vielen Fällen wird die Feindiagnostik auch durchgeführt um Risikoschwangerschaften zu begleiten oder eine aussagekräftige Diagnose nach Auffälligkeiten zu stellen.

Wann wird die Feindiagnostik durchgeführt und wie lange dauert sie?

Die feindiagnostische Untersuchung erfolgt in der Regel zwischen der 20. und 21. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt haben sich die Organe und andere kindliche Strukturen im Vergleich zum Ersttrimesterscreening stark weiterentwickelt, sodass diese umfangreiche Ultraschalluntersuchung die vorliegenden Strukturen und deren Funktion um ein Vielfaches genauer beurteilen kann.

Je nach Kindslage dauert diese umfangreiche Organuntersuchung in der Regel etwa 30 bis 45 Minuten. Liegen Auffälligkeiten vor oder ist das Kind während der Untersuchung sehr aktiv, so kann die Untersuchungszeit auch mehr Zeit in Anspruch nehmen.

Wie auch beim Ersttrimesterscreening können die Schwangere und Partner oder Partnerin die Ultraschalluntersuchung auf einem großen Bildschirm mitverfolgen und bei Unklarheiten jederzeit Fragen an Dr. Yilmaz-Terzioglu stellen.

Was wird bei der Feindiagnostik untersucht?

Bei der Feindiagnostik werden sowohl Kind als auch mütterliche Strukturen mittels hochauflösendem Ultraschall untersucht. Hauptaugenmerk liegt dabei auf den kindlichen Organen, wie Herz, Nieren, Gehirn, Magen und Blase. Auch skelettale Strukturen, wie Arme, Beine und Wirbelsäule werden genauestens betrachtet. Darüber hinaus wird die Fruchtwassermenge, die Lage und Funktion der Plazenta und die Blutzirkulation zwischen kindlichen und mütterlichen Gefäßen überprüft.

Auch wenn es sich bei der Feindiagnostik um eine moderne und extrem umfassende Untersuchung mittels hochauflösender Bildgebung handelt, können dennoch niemals sämtliche Erkrankungen oder genetische Defekte erkannt werden.

Warum ist die Feindiagnostik auch nach unauffälligem ETS sinnvoll?
Während der Schwangerschaft durchläuft das ungeborene Kind eine großartige Entwicklung. Zwar sind bereits gegen Ende des ersten Trimesters, also zu dem Zeitpunkt in dem das Ersttrimesterscreening stattfindet, sämtliche Organe angelegt, allerdings noch nicht vollständig entwickelt. Das bedeutet, dass es auch nach einem unauffälligen Befund bei der Ersttrimesterdiagnostik in der weiteren Entwicklung zu Fehlbildungen oder Funktionsstörungen kommen kann.
Im Rahmen der Feindiagnostik werden sämtliche Organe und kindlichen Strukturen deshalb zu einem späteren Zeitpunkt und in einem deutlich fortgeschrittenen Entwicklungsstadium erneut auf Auffälligkeiten untersucht. Aus diesem Grund ist eine feindiagnostische Untersuchung auch im 2. bzw. in einigen Fällen auch im 3. Trimenon sinnvoll.

Wo liegen die Unterschiede zwischen ETS und Feindiagnostik?

Das ETS umfasst einen frühen differenzierten Ultraschall kombiniert mit einer mütterlichen Blutuntersuchung. Aus den gewonnenen Werten wird über eine komplexe Berechnung ein Risikoprofil für bestimmte Chromosomenanomalien (insbesondere Trisomie 13, 18 und 21) erstellt. Zusätzlich wird auch das mütterliche Risiko für Präeklampsie berechnet. Anders als bei der Feindiagnostik geht es beim ETS um die Wahrscheinlichkeitsberechnung bestimmter Risiken.

Die Feindiagnostik, die meist im zweiten Trimester stattfindet, ist eine sehr detaillierte Ultraschalluntersuchung bei der die Organe des ungeborenen Kindes auf ihre Entwicklung und Funktion überprüft werden. Zusätzlich werden auch Plazenta und Nabelschnur auf Auffälligkeiten oder funktionelle Störungen untersucht.

Wann liegen die Ergebnisse nach der feindiagnostischen Untersuchung vor?
Da es sich bei der Feindiagnostik um eine Ultraschalluntersuchung handelt, liegen Dr. Yilmaz-Terzioglu die Ergebnisse sofort vor. Den Befund bespricht die Nürnberger Pränataldiagnostikerin direkt im Anschluss mit ihrer Patientin bzw. den werdenden Eltern. Wurden Auffälligkeiten oder Entwicklungsstörungen entdeckt, können weitere Untersuchungen sinnvoll sein, um nähere Informationen zu erhalten.

Was passiert bei Verdacht auf Erkrankungen oder auffälligen Ergebnissen?

Sollte im Rahmen der feindiagnostischen Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung des Kindes festgestellt werden, können die werdenden Eltern auf das Einfühlungsvermögen und die umfangreiche Erfahrung von Dr. Yilmaz-Terzioglu vertrauen. Im engen Dialog mit der Schwangeren bzw. den Eltern bespricht die erfahrene Fachärztin das weitere Vorgehen oder sucht nach den optimalen Behandlungsmöglichkeiten für Mutter und Kind. Abhängig vom vorliegenden Befund kann auch die Vorstellung im Perinatalzentrum oder bei spezialisierten Fachärzten, wie beispielsweise Kinderärzten oder Kardiologen, sinnvoll sein. Gerne unterstützt Dr. Yilmaz-Terzioglu ihre Patientinnen bei der Vermittlung zu fachübergreifenden Experten.
Darüber hinaus kann auch eine Vermittlung zu einer genetischen und psychosozialen Beratung bzw. Betreuung oder die Kontaktaufnahme zu Selbsthilfegruppen sinnvoll sein.

Feindiagnostik auf einen Blick

  • zwischen der 20. und 21. Woche (19+0 bis 20+6)
  • nicht-invasive Untersuchungsmethode
  • umfangreiche, differenzierte Ultraschalluntersuchung (ca. 30-45 Minuten)
  • Untersuchung der kindlichen Organe, Fruchtwasser, Plazenta und Nabelschnur
  • Ergebnisse liegen sofort vor

Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu

Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe
Pränataldiagnostikerin
Hormon- und Stoffwechseltherapeutin
Ernährungsberaterin

Gynäkologie
Kinderwunsch

Kontakt

Frauenarztpraxis Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu

Färberstraße 2
90402 Nürnberg

Sprechzeiten

Montag, Dienstag und Donnerstag
08:30 - 18:00 Uhr
Mittwoch
08:30 - 13:30 Uhr
Freitag
08:30 - 13.00 Uhr

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